Cancer ereditar – testare genetică (BRCA1, BRCA2 și alte gene)

Denumiri: BRCA1 BRCA2, predispoziție genetică la cancer, test genetic cancer sân, sindrom Lynch, cancer familial

Aceste teste caută modificări moștenite în gene care cresc riscul pentru unele cancere, în special de sân, ovar, prostată, colon și pancreas. Nu diagnostichează un cancer existent, ci arată predispoziția. Se fac de regulă după consiliere genetică.

Interval de referințăFără variante patogene (mutații) identificate

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA (sau salivă, după laborator)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Mai multe rude cu același tip de cancer, cancer apărut la vârstă tânără, cancer de sân triplu negativ, cancer de ovar, cancer de sân la bărbat, mutație deja cunoscută în familie.

Pregătire

Nu este nevoie de post. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, pentru alegerea panelului potrivit și pentru interpretarea rezultatului. Aduceți informații despre cancerele din familie.

Valori crescute

Rezultatul pozitiv (variantă patogenă) înseamnă un risc crescut de a dezvolta anumite cancere, nu certitudinea că boala va apărea. Medicul poate recomanda supraveghere mai atentă sau alte măsuri de prevenție și testarea rudelor apropiate.

Valori scăzute

Un rezultat negativ înseamnă că nu s-a găsit nicio variantă patogenă în genele testate. Nu elimină riscul obișnuit al populației, nici posibilitatea unor cauze genetice în alte gene. Dacă în familie există o mutație cunoscută, negativul are valoare mai mare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Încă nu avem prețuri pentru această analiză.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.