Analize / Genetică

Cancer gastric ereditar difuz (HDGC) - mutații CDH1

Denumiri: HDGC, gena CDH1, cancer gastric ereditar, E-cadherină CDH1

Test genetic care caută mutații în gena CDH1, ce codifică E-cadherina. Mutațiile ereditare cresc riscul de cancer gastric de tip difuz și, la femei, de cancer de sân lobular; transmiterea este autozomal dominantă.

Când se recomandă

Mai multe cazuri de cancer gastric difuz sau de cancer de sân lobular în familie, cancer gastric difuz la vârstă tânără, mutație CDH1 deja cunoscută la o rudă. Se face după consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat; interpretarea și conduita ulterioară se stabilesc cu medicul genetician și oncologul.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în CDH1, ceea ce indică risc crescut de cancer, nu certitudinea apariției lui. Se recomandă supraveghere specializată și testarea rudelor. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare atentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit mutația în CDH1. Dacă mutația familială este cunoscută, înseamnă că riscul crescut nu a fost moștenit. Dacă nu este cunoscută, nu se exclud alte cauze genetice sau factori nongenetici.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.