Vitreoretinopatie inflamatorie neovasculară (ADNIV), secvențierea genei CAPN5

Denumiri: ADNIV, CAPN5, secvențiere CAPN5, vitreoretinopatie autosomal dominantă

Test genetic care analizează gena CAPN5, asociată cu o boală rară ereditară a ochiului, vitreoretinopatia inflamatorie neovasculară autosomal dominantă. Boala afectează retina și poate duce progresiv la scăderea vederii.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de ADNIV la persoane cu inflamație oculară și afectare retiniană progresivă, istoric familial, confirmarea diagnosticului și consiliere genetică în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De regulă este necesar consimțământul informat și, recomandat, consiliere genetică înainte de testare.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene în gena CAPN5 confirmă diagnosticul genetic și arată risc pentru rudele apropiate (transmitere autosomal dominantă, 50% pentru urmași).

Valori scăzute

Absența unei variante patogene face boala genetică mai puțin probabilă, dar nu o exclude complet, deoarece pot exista alte cauze sau variante nedetectabile prin metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Vitreoretinopatie inflamatorie neovasulară (ADNIV), secvențierea genei CAPN5	2884 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.