Cardiomiopatie hipertrofică familială - panel 41 gene

Denumiri: CMH familială, panel genetic cardiomiopatie hipertrofică, cardiomiopatie hipertrofică genetic

Panel genetic (secvențiere de nouă generație) care analizează 41 de gene implicate în îngroșarea ereditară a mușchiului inimii. Ajută la confirmarea cauzei genetice și la testarea familiei.

Interval de referințăFără variante patogenice identificate

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Cardiomiopatie hipertrofică diagnosticată sau suspectată, istoric familial de boală sau de moarte subită cardiacă la vârstă tânără.

Pregătire

Nu necesită repaos alimentar. Este recomandată consilierea genetică și semnarea consimțământului.

Valori crescute

O variantă patogenică confirmă originea genetică și permite testarea țintită a rudelor. Variantele cu semnificație incertă nu confirmă diagnosticul și se reevaluează în timp.

Valori scăzute

Un rezultat fără variante patogenice nu exclude boala: în multe cazuri cauza nu este identificată sau se află în gene neincluse în panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Cardiomiopatie hipertrofică familială - 41 gene	4038 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.