Analize / Genetică

CardioRef - cardiopatii congenitale - panel 109 gene

Denumiri: panel genetic malformații cardiace, CardioRef cardiopatii congenitale, genetică cardiopatii congenitale

Conținut educativ · echipa medicală

Panel genetic care analizează 109 gene implicate în malformațiile cardiace prezente de la naștere, izolate sau în cadrul unor sindroame genetice.

Interval de referințăFără variante patogenice identificate
ProbăSânge integral (EDTA)
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copii sau adulți cu cardiopatie congenitală, mai ales cu alte anomalii asociate, sau familii cu mai multe cazuri de malformații cardiace.

Pregătire

Nu necesită repaos alimentar. Consilierea genetică și consimțământul informat sunt recomandate.

Valori crescute

O variantă patogenică poate explica malformația, indică posibile alte manifestări asociate și riscul de recurență în familie. Variantele cu semnificație incertă necesită evaluare de specialist.

Valori scăzute

Rezultatul fără variante patogenice nu exclude cauza genetică; multe cardiopatii congenitale au cauze multifactoriale sau nedeterminate încă.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica 4884 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral
Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.