Analize / Genetică

Analiza cromozomială în sânge (cariotip constituțional)

Denumiri: cariotip, cariotip constituțional, cariotip din sânge, analiza cromozomilor, cariotip cu benzi G

Testul examinează la microscop numărul și forma celor 46 de cromozomi, după cultivarea celulelor sanguine (limfocite). Poate depista numere anormale de cromozomi sau rearanjări mari ale lor.

Când se recomandă

Infertilitate, avorturi repetate, lipsa menstruației, dezvoltare sexuală atipică, suspiciune de sindrom genetic (de exemplu Down, Turner, Klinefelter), antecedente familiale de anomalii cromozomiale.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Recoltarea se face în eprubetă specială, cu heparină. Rezultatul durează de obicei câteva săptămâni, fiindcă celulele trebuie cultivate.

Valori crescute

Un cariotip modificat indică o anomalie cromozomială, de exemplu trisomie 21, sindrom Turner (45,X), sindrom Klinefelter (47,XXY) sau o translocație echilibrată la o persoană sănătoasă, dar cu risc reproductiv. Semnificația depinde de tipul anomaliei și se explică într-o consultație de genetică.

Valori scăzute

Un cariotip normal (46,XX sau 46,XY) arată că numărul și structura mare a cromozomilor sunt normale. Nu exclude modificări foarte mici sau mutații la nivelul unei singure gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.