Analize / Genetică

Cariotip din sânge periferic pentru cromozomi ring (inel)

Denumiri: cariotip cromozom inel, cromozomi ring, cariotip ring, cromozom circular

Este un cariotip la care se analizează mai multe celule pentru a identifica cromozomii în formă de inel. Un cromozom ring apare când ambele capete ale cromozomului se pierd și se unesc. Ei pot fi prezenți doar într-o parte dintre celule (mozaic), de aceea se numără mai multe celule decât la un cariotip obișnuit.

Când se recomandă

Suspiciune de cromozom ring pe baza unui cariotip anterior sau a unui tablou clinic (întârziere de creștere sau de dezvoltare, malformații), sau pentru confirmarea și urmărirea unei anomalii cunoscute, la recomandarea geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Recoltare pe anticoagulant special; proba se livrează rapid la laborator. Menționați diagnosticul sau motivul trimiterii.

Valori crescute

Prezența cromozomilor ring indică o anomalie structurală, iar efectele depind de cromozomul implicat și de cantitatea de material genetic pierdută. Evaluarea se face de către medicul genetician.

Valori scăzute

Absența cromozomilor ring în celulele analizate arată că nu a fost găsită această anomalie. Un mozaic foarte redus poate scăpa în numărul de celule examinat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.