Analize / Genetică

Analiză cromozomială în sânge (cariotip) – femeie (cuplu)

Denumiri: cariotip femeie, cariotip constituțional, analiză cromozomială, cariotip infertilitate

Analizează numărul și structura celor 46 de cromozomi din celulele sanguine. Poate evidenția anomalii precum lipsa sau excesul unui cromozom sau rearanjări (translocații), care pot influența fertilitatea sau sarcina. Se face într-un laborator de citogenetică și rezultatul durează câteva săptămâni.

Când se recomandă

Dificultăți de concepție, avorturi spontane repetate, sarcini cu anomalii cromozomiale, menopauză precoce sau lipsa menstruației (amenoree), cazuri de boli genetice în familie. Se face de obicei în cadrul evaluării cuplului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recoltează sânge proaspăt, care trebuie dus rapid la laborator pentru cultură. Informați medicul despre transfuzii recente sau alte analize genetice anterioare.

Valori crescute

Un cariotip anormal (de exemplu 45,X, 47,XXX sau o translocație echilibrată) poate explica infertilitatea sau pierderile de sarcină, fără ca persoana să aibă neapărat semne vizibile. Rezultatul se discută cu medicul geneticist, care explică riscurile și opțiunile pentru o sarcină viitoare.

Valori scăzute

Un cariotip normal (46,XX) arată că nu există anomalii cromozomiale mari. Nu exclude mutații genetice mici sau alte cauze de infertilitate, care necesită alte teste.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.