Cariotip molecular postnatal (SNP array 750K)

Denumiri: microarray cromozomial, CMA postnatal, SNP array, cariotip molecular

Examinează întregul genom pentru pierderi (deleții) sau câștiguri (duplicații) de material genetic mult mai mici decât cele vizibile la cariotipul clasic. Poate detecta și porțiuni lungi de homozigoție.

Interval de referințăFără deleții sau duplicații patogene; rezultat normal de tip copie ADN

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală, tulburări din spectrul autist, malformații congenitale multiple sau trăsături faciale atipice, în cadrul evaluării genetice.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat anormal: se pot identifica deleții sau duplicații patogene care explică tabloul clinic. Pot apărea și variante cu semnificație incertă, la care sunt utile testarea părinților și interpretarea de către genetician.

Valori scăzute

Rezultat normal: nu s-au găsit modificări de număr de copii ale ADN-ului la rezoluția testului. Nu exclude mutații punctiforme, translocații echilibrate sau mozaicism de nivel scăzut.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Cariotip molecular postnatal (SNParray 750K)	2450 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.