Cariotip din vilozități coriale și QF-PCR pentru cromozomii 13, 18, 21, X, Y

Denumiri: cariotip CVS, biopsie de vilozități coriale, QF-PCR trisomii, diagnostic prenatal cromozomial

Analizează numărul și structura cromozomilor fătului pe celule din placentă. QF-PCR oferă rapid un rezultat pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y (de exemplu sindrom Down), iar cariotipul completează analiza.

Interval de referințăCariotip normal 46,XX sau 46,XY; QF-PCR fără aneuploidii pentru cromozomii 13, 18, 21, X, Y

ProbăVilozități coriale (țesut placentar) recoltate prin biopsie de către medicul obstetrician

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

După screening prenatal cu risc crescut, anomalii la ecografie, antecedente de sarcină cu anomalie cromozomială sau purtători de rearanjamente la părinți. Recoltarea se face de obicei între 11 și 14 săptămâni de sarcină.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Prelevarea se face de medic specializat, sub ecografie, după informarea despre beneficii și riscuri (inclusiv riscul mic de pierdere a sarcinii).

Valori crescute

Rezultat anormal: poate indica trisomie (13, 18, 21), anomalie a cromozomilor sexuali sau alte rearanjamente structurale. Uneori apare mozaicism confinat la placentă, iar medicul poate recomanda un test suplimentar, de exemplu amniocenteză.

Valori scăzute

Rezultat normal: nu s-au găsit anomalii cromozomiale numerice sau structurale la nivelul rezoluției cariotipului. Nu exclude boli genetice cu mutații mici sau alte afecțiuni.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Cariotip din vilozitati coriale si QF-PCR pentru cromozomii 13,18,21,X,Y	1935 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.