Analize / Genetică

Gena CDKL5 – testare MLPA (deleții și duplicații)

Denumiri: CDKL5 MLPA, deficit de CDKL5, encefalopatie epileptică CDKL5, gena CDKL5

Metoda MLPA depistează pierderi sau câștiguri de segmente mari din gena CDKL5, situată pe cromozomul X. Gena este importantă pentru dezvoltarea creierului, iar modificările ei produc o encefalopatie epileptică cu debut precoce. Testul nu detectează mutațiile punctiforme mici, care se caută prin secvențiere.

Când se recomandă

Crize epileptice cu debut în primele luni de viață, greu de controlat, hipotonie, întârziere severă în dezvoltare, suspiciune de sindrom asemănător Rett, atunci când secvențierea genei nu a găsit explicația.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat, conform procedurii laboratorului.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație în CDKL5, ceea ce susține diagnosticul de deficit de CDKL5. Boala afectează mai frecvent fetele, dar și băieții pot fi afectați. Majoritatea modificărilor apar nou, însă medicul genetician poate recomanda testarea părinților pentru evaluarea riscului în familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații ale genei. Aceasta nu exclude boala, deoarece mutațiile punctiforme nu sunt detectate de MLPA și se pot verifica prin secvențiere. Medicul curant stabilește pașii următori.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.