Mutațiile genei CFTR (fibroza chistică)

Denumiri: CFTR, mucoviscidoză, fibroză chistică test genetic, gena CFTR

Testul caută mutații în gena CFTR, responsabilă de fibroza chistică (mucoviscidoză), o boală ereditară autosomal recesivă care afectează plămânii și digestia. Panelul poate include cele mai frecvente mutații sau o analiză extinsă, în funcție de laborator.

Interval de referințăNegativ (fără mutații CFTR detectate în panelul testat)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de fibroză chistică (infecții respiratorii repetate, malabsorbție, test al sudorii modificat), screening al purtătorilor, infertilitate masculină cu absența congenitală a canalelor deferente, istoric familial, planificarea unei sarcini.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o mutație pe o singură copie înseamnă stare de purtător, de regulă fără boală. Două mutații (câte una pe fiecare copie) susțin diagnosticul de fibroză chistică sau de forme mai ușoare asociate CFTR. Interpretarea se face de medic genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit mutațiile din panelul testat. Riscul de a fi purtător scade, dar nu dispare, pentru că mutațiile rare pot să nu fie incluse în panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Mutaţiile genei CFTR (fibroza chistică)	795 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.