Neuropatia Charcot-Marie-Tooth – panel genetic 153 de gene

Denumiri: CMT, neuropatie ereditară, boala Charcot-Marie-Tooth, test genetic CMT, PMP22

Panel genetic extins pentru neuropatiile ereditare senzitivo-motorii. Analizează 153 de gene, atât pentru modificări punctuale, cât și pentru deleții sau duplicații (de exemplu în zona genei PMP22). Ajută la stabilirea tipului de boală și a modului de transmitere în familie.

Interval de referințăFără interval numeric. Rezultatul indică absența sau prezența unor variante genetice patogene în genele analizate.

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN extras din sânge)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune și atrofie a mușchilor gambelor și ai mâinilor, picior scobit, tulburări de mers, scăderea sensibilității, istoric familial de neuropatie, după EMG sugestiv. Se recomandă consult de genetică medicală.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se semnează acord informat pentru testare genetică.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă o neuropatie ereditară și precizează subtipul. Aceasta permite sfat genetic pentru rude și planificare familială. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Nicio variantă patogenă identificată în genele testate. Aceasta nu exclude complet o cauză genetică, deoarece pot exista gene sau mecanisme netestate, iar unele neuropatii au cauze dobândite.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Neuropatia Charcot-Marie-Tooth - panel 153 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE1301)	4658 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.