Cilindrom familial – gena CYLD
Denumiri: cilindromatoză familială, sindrom Brooke-Spiegler, gena CYLD, analiză genetică CYLD
Test genetic care analizează gena CYLD, un „supresor tumoral” care controlează creșterea celulelor. Variantele patogenice ale acestei gene sunt asociate cu cilindromatoza familială și sindromul Brooke-Spiegler, caracterizate prin tumori benigne ale anexelor pielii (cilindroame, tricoepitelioame, spiradenoame).
Când se recomandă
Apariția multiplă a unor noduli cutanați pe scalp, față sau gât, istoric familial de tumori cutanate de acest tip, confirmarea diagnosticului clinic, testarea rudelor unei persoane cu variantă cunoscută.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic înainte și după test, iar pentru rude este utilă varianta identificată în familie. Se semnează de obicei un consimțământ informat.
Valori crescute
Identificarea unei variante patogenice (sau probabil patogenice) în CYLD confirmă predispoziția genetică; boala se transmite autosomal dominant, deci riscul pentru rudele de gradul I este de 50%. Severitatea poate varia mult între persoane, iar urmărirea dermatologică este importantă.
Valori scăzute
Nicio variantă patogenică identificată: face puțin probabilă o cauză în gena CYLD, dar nu exclude complet boala (alte gene sau variante nedetectabile prin metoda folosită). Interpretarea se face de medicul genetician.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Cilindrom familial - gena CYLD | 2256 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.