Cistationinurie – secvențierea genei CTH
Denumiri: cistationinurie, gena CTH, deficit de cistationin-gama-liază, secvențiere CTH
Test genetic care analizează gena CTH, responsabilă de o enzimă din metabolismul aminoacidului metionină. Variantele patogenice, moștenite autosomal recesiv, duc la cistationinurie: acumulare de cistationină în sânge și urină, cel mai adesea fără simptome sau cu manifestări discrete.
Când se recomandă
Constatarea unui nivel crescut de cistationină în urină sau sânge la alte analize, istoric familial de cistationinurie, clarificarea unei tulburări metabolice, consiliere genetică în familii cu variantă cunoscută.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consultul genetic, cu semnarea consimțământului informat. Pentru rude, laboratorul poate cere informații despre varianta deja identificată în familie.
Valori crescute
Identificarea a două variante patogenice (câte una pe fiecare copie a genei) confirmă cistationinuria. De obicei este o condiție benignă, care nu necesită tratament specific; rezultatul trebuie interpretat de medic. O singură variantă înseamnă stare de purtător, de obicei fără simptome.
Valori scăzute
Nu s-a identificat nicio variantă patogenică: cistationinuria de cauză genetică în CTH este improbabilă. Nivelurile crescute de cistationină pot avea și alte cauze, de exemplu deficit de vitamina B6, B12 sau folat, afecțiuni hepatice.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Cistationinurie - secvențierea genei CTH | 2307 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.