Analize / Genetică

Examen citogenetic și FISH pentru sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ

Denumiri: cariotip neoplasm mieloproliferativ, cariotip Ph negativ, citogenetică policitemie vera, citogenetică trombocitemie esențială, citogenetică mielofibroză

Analiza cromozomilor și testul FISH în sindroamele mieloproliferative cronice fără cromozom Philadelphia, de exemplu policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza. Caută anomalii clonale care ajută la diagnostic și la stabilirea prognosticului.

Când se recomandă

Suspiciune sau diagnostic de neoplasm mieloproliferativ cronic Ph negativ, când hematologul dorește excluderea LMC sau evaluarea prognosticului.

Pregătire

Nu necesită post. Recoltarea pe heparină o face personalul de laborator, iar proba trebuie să ajungă rapid la laborator. Spuneți medicului ce tratament urmați. Rezultatul durează de obicei mai multe zile.

Valori crescute

Prezența unor anomalii cromozomiale clonale (de exemplu del(20q), trisomie 8, del(13q)) sprijină diagnosticul de boală clonală și aduce informații de prognostic. Absența lui BCR::ABL1 exclude LMC. Interpretarea aparține hematologului, împreună cu alte teste (de exemplu JAK2, CALR, MPL).

Valori scăzute

Un cariotip normal nu exclude un sindrom mieloproliferativ, deoarece multe cazuri au cromozomi normali. Diagnosticul se pune împreună cu hemoleucograma, mutațiile moleculare și examenul măduvei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.