Analize / Genetică

Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1A – analiza dozei genei PMP22 (duplicație/deleție)

Denumiri: CMT1A, PMP22, HNPP, neuropatie ereditară sensibilă la presiune, MLPA PMP22

Test genetic care măsoară numărul de copii ale genei PMP22 din regiunea 17p11.2, de obicei prin MLPA. O duplicație provoacă boala Charcot-Marie-Tooth tip 1A, iar o deleție provoacă neuropatia ereditară cu sensibilitate la presiune (HNPP).

Când se recomandă

Slăbiciune și atrofie musculară la nivelul picioarelor, picior scobit, mers modificat, scăderea sensibilității, viteze de conducere nervoasă reduse, istoric familial, sau episoade repetate de paralizii nervoase după presiune.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de neurologie sau genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat anormal: trei copii ale genei (duplicație) indică CMT1A, iar o singură copie (deleție) indică HNPP. Ambele se transmit autozomal dominant. Rezultatul se corelează cu examenul neurologic și electromiografia.

Valori scăzute

Rezultat normal: două copii ale genei, deci nu există duplicație sau deleție. Nu exclude alte forme de CMT sau mutații punctiforme în PMP22, care necesită secvențiere sau panel de gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.