Analize / Genetică

Boala Charcot-Marie-Tooth – secvențiere gena PMP22

Denumiri: CMT1A secvențiere, PMP22 secvențiere, neuropatie senzitivo-motorie ereditară, Charcot-Marie-Tooth

Test genetic care citește secvența genei PMP22 pentru a găsi mutații punctiforme care pot cauza neuropatii ereditare, inclusiv CMT1 și HNPP. Completează analiza duplicațiilor și delețiilor, care nu sunt detectate prin secvențiere.

Când se recomandă

Neuropatie ereditară suspectată, când testul pentru duplicația sau deleția PMP22 este normal, sau în familii cu o variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de neurologie sau genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică o variantă patogenă sau probabil patogenă în PMP22, ceea ce susține diagnosticul de neuropatie ereditară. Variantele cu semnificație incertă se interpretează cu prudență, împreună cu datele clinice și familiale.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit mutații punctiforme în PMP22. Nu exclude boala, deoarece pot exista duplicații sau deleții sau variante în alte gene asociate CMT.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.