Analize / Genetică

Colestază – panel genetic complex 52 gene (secvențiere + deleții/duplicații)

Denumiri: panel genetic colestază, colestază ereditară, NGS colestază, PFIC panel genetic, GA0501

Analizează prin secvențiere de nouă generație 52 de gene asociate cu forme ereditare de colestază (blocarea fluxului biliar), precum PFIC, sindromul Alagille sau alte boli hepatice genetice. Include și căutarea delețiilor sau duplicațiilor de segmente genetice.

Când se recomandă

Colestază la nou-născut, copil sau adult fără cauză clară, icter persistent, mâncărime intensă, valori hepatice anormale cu suspiciune de cauză genetică, istoric familial de boală hepatică colestatică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, plus semnarea consimțământului informat. Aduceți datele clinice și rezultatele analizelor hepatice anterioare.

Valori crescute

Prezența unei variante patogenice sau probabil patogenice poate explica boala și permite un diagnostic precis, un plan de urmărire adecvat și testarea rudelor. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare atentă de către medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat fără variante patogenice: nu se găsește o cauză genetică în genele testate, dar nu se exclude complet o boală ereditară (pot exista alte gene sau mecanisme netestate). Se continuă investigarea altor cauze de colestază.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.