Analize / Genetică

Coreea Huntington - testare genetică (gena HTT, repetiții CAG)

Denumiri: boala Huntington, Huntington, CHHU, gena HTT, repetiții CAG

Conținut educativ · echipa medicală

Testul numără câte repetiții ale secvenței CAG are gena HTT. Un număr mare de repetiții provoacă boala Huntington, o boală neurologică ereditară care afectează mișcările, comportamentul și memoria.

Interval de referințăNormal: până la 26 de repetiții CAG; 27–35 zonă intermediară; 36–39 penetranță redusă; 40 sau mai multe boală cu penetranță completă
ProbăSânge venos recoltat pe EDTA
Unitaterepetiții CAG
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Verifică-ți valoarea

26

Intervalul folosit e orientativ (Normal: până la 26 de repetiții CAG; 27–35 zonă intermediară; 36–39 penetranță redusă; 40 sau mai multe boală cu penetranță completă). Compară întotdeauna cu intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La persoane cu simptome sugestive (mișcări involuntare, modificări cognitive sau de comportament) sau la rudele unui bolnav, după consiliere genetică. Testarea persoanelor fără simptome se face doar după consiliere, pentru că rezultatul are consecințe personale și familiale mari.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere consimțământ informat și consiliere genetică înainte de recoltare.

Valori crescute

Un număr de 36 sau mai multe repetiții CAG indică prezența mutației. La 40 sau mai multe repetiții boala apare practic sigur, la 36–39 apare uneori mai târziu sau deloc. Un număr intermediar (27–35) nu provoacă boala la persoana testată, dar poate crește în generația următoare. Rezultatul se discută cu un medic genetician.

Valori scăzute

Sub 27 de repetiții, persoana nu are mutația Huntington și nu va dezvolta boala din cauza acestei gene.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț786 lei · Bioclinica
Preț mediu954 lei
Laboratoare3
LaboratorPreț
Bioclinicacel mai ieftin Coreea Huntington - expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG, gena HTT 786 lei Vezi ↗
Synevo Coreea Huntington - testare genetică 835 lei Vezi ↗
MedLife Chorea Huntington (CHHU) 1242 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.