Analize / Genetică

Sindrom Crigler-Najjar tip 1 și 2 – secvențierea genei UGT1A1

Denumiri: Crigler-Najjar, UGT1A1 secvențiere, icter ereditar neconjugat, hiperbilirubinemie ereditară

Test genetic care analizează gena UGT1A1, ce produce enzima care transformă bilirubina într-o formă eliminabilă prin bilă. Mutațiile severe determină sindromul Crigler-Najjar, cu bilirubină indirectă foarte crescută din primele zile de viață.

Când se recomandă

Icter persistent la nou-născut sau sugar, cu bilirubină indirectă mult crescută, fără semne de hemoliză sau boală hepatică, ori istoric familial. Ajută la diferențierea tipului 1 (sever) de tipul 2 (mai ușor) și de sindromul Gilbert.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică sau gastroenterologie pediatrică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în UGT1A1, în general pe ambele copii ale genei, ceea ce confirmă sindromul Crigler-Najjar. Tipul și severitatea depind de variantă, iar părinții sunt de regulă purtători sănătoși.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în secvența UGT1A1, deci sindromul este puțin probabil. Alte cauze de icter, precum hemoliza sau boli hepatice, trebuie luate în considerare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.