Deficit de antitrombină III – secvențiere gena SERPINC1

Denumiri: gena SERPINC1, deficit AT III, antitrombina III genetic, trombofilie ereditară

Test genetic care analizează gena SERPINC1, responsabilă de producerea antitrombinei III, o proteină care frânează coagularea. Deficitul ereditar crește tendința de a face cheaguri în vene.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în gena SERPINC1)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Tromboze venoase la vârste tinere, tromboze repetate sau în locuri neobișnuite, istoric familial, activitate scăzută a antitrombinei la dozare, planificarea unei sarcini în familii afectate.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se face de obicei cu consimțământ informat și consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în SERPINC1, ceea ce confirmă deficitul ereditar de antitrombină. Riscul de tromboză este crescut, iar conduita se stabilește de hematolog. Rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene prin secvențiere. Nu exclude deleții sau duplicații mari (se testează separat) și nici un deficit dobândit (ficat, sindrom nefrotic, tratamente).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Deficit de antitrombină III (gena SERPINC1)	1866 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.