Analize / Genetică

Deficit de antitrombină III – deleții/duplicații, gena SERPINC1

Denumiri: SERPINC1 MLPA, deleții duplicații SERPINC1, deficit AT III, antitrombina III genetic

Conținut educativ · echipa medicală

Test genetic care caută pierderi sau dublări ale unor segmente mari din gena SERPINC1. Se folosește când secvențierea nu explică un deficit de antitrombină III sau în completarea ei.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau duplicații în gena SERPINC1)
ProbăSânge venos recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Deficit confirmat de antitrombină cu secvențiere negativă, tromboze la vârstă tânără sau repetate, istoric familial de trombofilie.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. De regulă se cere consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: există o deleție sau duplicație în SERPINC1, ceea ce explică deficitul ereditar de antitrombină și riscul crescut de tromboze. Interpretarea și testarea rudelor se fac cu hematologul sau genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit rearanjări mari în gena SERPINC1. Nu exclude variante punctiforme sau alte cauze ale deficitului.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica Deficit de antitrombină III (gena SERPINC1) - deleții-duplicații 1678 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.