Analize / Genetică

Deficit de butirilcolinesterază – secvențiere gena BCHE

Denumiri: gena BCHE, pseudocolinesteraza genetic, sensibilitate la succinilcolină, deficit pseudocolinesterază

Conținut educativ · echipa medicală

Test genetic care analizează gena BCHE, ce produce butirilcolinesteraza (pseudocolinesteraza), o enzimă din sânge care descompune unele medicamente folosite în anestezie, precum succinilcolina. Variantele pot face ca aceste substanțe să acționeze mult mai lung.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în gena BCHE)
ProbăSânge venos recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Trezire întârziată sau paralizie musculară prelungită după anestezie, activitate scăzută a colinesterazei serice, istoric familial de reacții la anestezice, înaintea unei intervenții la rude afectate.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Rezultatul trebuie comunicat anestezistului dacă este pozitiv.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă în BCHE, ceea ce poate explica sensibilitatea la anumite relaxante musculare. Este important să informați echipa de anestezie la viitoare intervenții. Rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au identificat variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet un deficit, care poate fi și dobândit (boli de ficat, sarcină, unele medicamente).

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica Deficit de butirilcolinesterază, gena BCHE 1866 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.