Deficit de complex V mitocondrial (tip nuclear 2) – gena TMEM70

Denumiri: gena TMEM70, deficit ATP sintază, boală mitocondrială TMEM70, secvențiere TMEM70

Test genetic pentru gena TMEM70, necesară asamblării complexului V (ATP sintaza) din mitocondrii, structurile care produc energia celulei. Deficitul este o boală ereditară rară, cu transmitere autozomal recesivă.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în gena TMEM70)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Sugari sau copii cu acidoză lactică, hiperamoniemie, slăbiciune musculară, probleme cardiace (cardiomiopatie), cataractă sau întârziere de dezvoltare, la recomandarea geneticianului sau neuropediatrului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se face cu consimțământ informat (la copii, semnat de părinți) și consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică variante patogene în TMEM70, ceea ce susține diagnosticul. Pentru boala recesivă sunt relevante două variante (câte una de la fiecare părinte). Se recomandă consiliere genetică familială.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude alte boli mitocondriale, care implică multe alte gene.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Deficit de complex V mitocondrial (tip nuclear 2) - gena TMEM70	1442 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.