Deficit de GLUT-1 (gena SLC2A1)
Denumiri: sindromul de deficit de GLUT1, gena SLC2A1, sindrom De Vivo, transportor de glucoză GLUT1
Testul caută modificări în gena SLC2A1, care codifică transportorul GLUT-1, proteina ce aduce glucoza din sânge în creier. Când acest transportor funcționează insuficient, creierul primește prea puțină energie. Rezultă o boală rară cu crize epileptice, întârziere în dezvoltare și tulburări de mișcare.
Când se recomandă
Crize epileptice cu debut în primii ani de viață, în special cele care nu răspund la tratament, tulburări de mișcare declanșate de efort sau post, microcefalie dobândită, întârziere de dezvoltare, glicorahie (glucoză în lichidul cefalorahidian) scăzută.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și, uneori, consimțământ informat. Pentru interpretare este util să existe date clinice și, dacă s-a făcut, rezultatul glicorahiei.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în SLC2A1, iar diagnosticul este confirmat. Este important pentru că boala poate beneficia de o abordare nutrițională specifică, stabilită strict de medic. Se recomandă consiliere genetică pentru familie, deoarece transmiterea este de obicei autosomal dominantă, dar poate apărea și ca modificare nouă.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în regiunile analizate. Boala nu este exclusă complet, deoarece unele modificări mari (deleții) necesită metode speciale, iar tabloul clinic poate avea alte cauze. Medicul decide dacă mai sunt necesare investigații.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Deficit de GLUT-1 (SLC2A1) | 3465 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.