Analize / Genetică

Deficit de metilmalonil-CoA mutază – testare genetică (MMUT)

Denumiri: acidemie metilmalonică, gena MMUT, gena MUT, deficit de mutază metilmalonil CoA

Analizează gena MMUT, implicată în degradarea unor aminoacizi și acizi grași. Mutațiile pot cauza acidemie metilmalonică, o boală metabolică ereditară rară, cu transmitere autosomal recesivă.

Când se recomandă

Confirmarea unei acidemii metilmalonice suspectate după teste metabolice (acid metilmalonic crescut în urină sau sânge); copii cu vărsături, letargie, deshidratare, acidoză sau întârziere în dezvoltare; testare familială sau diagnostic prenatal în familiile cu mutație cunoscută.

Pregătire

Nu necesită post. Se recomandă consiliere genetică înainte de test și semnarea consimțământului.

Valori crescute

Detectarea a două variante patogene în MMUT confirmă diagnosticul de deficit de mutază. O singură variantă indică stare de purtător, de obicei fără simptome. Interpretarea se face în context clinic și biochimic, de către medicul specialist.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet boala, deoarece alte gene pot cauza acidemie metilmalonică, iar testul nu detectează toate tipurile de modificări.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.