Deficit congenital de proteină C – deleții/duplicații, gena PROC

Denumiri: gena PROC, deficit proteina C, trombofilie ereditară proteina C, MLPA PROC

Test genetic care caută pierderea sau dublarea unor segmente mari din gena PROC, care produce proteina C, o proteină ce ajută la limitarea formării cheagurilor. Completează secvențierea genei, care detectează doar modificările mici.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau duplicații în gena PROC)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Tromboze venoase la vârstă tânără sau repetate, istoric familial de tromboze, nivel scăzut de proteină C la dozarea din sânge, confirmarea unei trombofilii ereditare.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, recoltarea se poate face și nemâncat. De obicei se cere consimțământ informat, iar interpretarea se face împreună cu medicul hematolog sau genetician.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică o deleție sau duplicație în PROC, ceea ce confirmă deficitul ereditar de proteină C. Riscul de tromboză este crescut, dar nu toți purtătorii fac cheaguri. Rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații. Nu exclude un deficit cauzat de o mutație punctiformă (se verifică prin secvențiere) sau de alte cauze ale trombofiliei.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Deficit congenital proteina C - deleții-duplicații, gena PROC	1485 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.