Deleții cromozom 1 și 11 (deleție 1p și 11q)
Denumiri: deleție 1p36, deleție 11q Jacobsen, MLPA 1p 11q, deleții cromozomiale 1p/11q
Testul caută pierderea unor porțiuni mici din brațul scurt al cromozomului 1 (1p) și din brațul lung al cromozomului 11 (11q). Astfel de deleții sunt asociate cu sindroame genetice, cum sunt deleția 1p36 sau sindromul Jacobsen (11q), cu întârziere în dezvoltare și malformații. Aceleași regiuni pot fi studiate și în țesut tumoral, în anumite situații oncologice.
Când se recomandă
Copil cu întârziere psihomotorie, trăsături faciale particulare, malformații cardiace sau alte malformații, convulsii, trombocitopenie la sugar, indicație a medicului genetician. Țesutul tumoral se testează la recomandarea oncologului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Este recomandată consilierea genetică înainte de test, iar laboratorul poate cere consimțământ informat și date clinice. Pentru țesut tumoral se folosește proba stabilită de medicul anatomopatolog.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție într-una dintre regiuni, care explică de obicei o parte din simptome. Dimensiunea deleției influențează severitatea. Medicul genetician discută despre monitorizare și, uneori, testarea părinților pentru a vedea dacă modificarea a apărut nou sau este moștenită.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au evidențiat deleții în regiunile țintă. Nu se exclud alte anomalii cromozomiale sau genetice, care pot fi investigate prin alte metode, precum microarray sau secvențiere.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Deletii cromozom 1 si 11 (deletie 11q si 1p) | 1318 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.