Delta-beta talasemie – testare genetică (inclusiv HPFH)

Denumiri: delta beta talasemie, HPFH, persistența hemoglobinei fetale, deleții cluster beta globină

Test genetic care caută deleții mari în zona genelor beta-globinei, responsabile pentru delta-beta talasemie și persistența ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH). În aceste afecțiuni crește hemoglobina F (fetală) la adult.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau variante patogene în clusterul genelor beta-globinei)

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hemoglobină F crescută la electroforeză sau HPLC, anemie microcitară neexplicată, rezultate neconcludente la testarea HBB, istoric familial, planificare de sarcină la purtători.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se interpretează împreună cu hemograma și electroforeza hemoglobinei; se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost identificată o deleție sau o variantă care explică valorile modificate ale hemoglobinelor. Purtătorii au de obicei anemie ușoară sau absentă; combinarea cu alte variante (de exemplu beta-talasemie) poate da forme mai severe. Interpretarea aparține hematologului/geneticianului.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat nicio deleție sau variantă din aria testată. Modificările hemoglobinei pot avea alte cauze genetice sau dobândite.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Delta-beta talasemie-testare genetica (inclusiv HPFH)	1937 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
anemie: Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.