Tulburări de depozitare a glicogenului - panel NGS 28 gene
Denumiri: glicogenoze, boli de depozitare a glicogenului, panel genetic glicogenoze, GSD NGS
Test genetic care analizează simultan 28 de gene implicate în glicogenoze, boli ereditare rare în care organismul nu poate stoca sau descompune corect glicogenul (rezerva de glucoză din ficat și mușchi). Metoda NGS (secvențiere de nouă generație) citește aceste gene și caută modificări care pot explica boala.
Când se recomandă
Hipoglicemii repetate la copii, ficat mărit, slăbiciune sau crampe musculare la efort, valori crescute ale transaminazelor sau ale creatinkinazei fără altă cauză, suspiciune de glicogenoză sau istoric familial.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar copiii pot fi recoltați conform indicațiilor laboratorului.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogenice sau probabil patogenice într-una dintre gene, ceea ce susține diagnosticul de glicogenoză. Interpretarea (tipul bolii, modul de transmitere, riscul pentru familie) se face împreună cu medicul geneticianul și cu datele clinice. Pot apărea și variante de semnificație incertă, care necesită evaluare suplimentară.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au identificat variante cauzale în genele testate. Aceasta scade probabilitatea unei glicogenoze, dar nu o exclude complet, deoarece unele tipuri de modificări genetice nu pot fi detectate prin acest panel.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 4355 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.