Analize / Genetică

DermaRef Gold – panel genetic 268 gene (afecțiuni dermatologice)

Denumiri: panel genodermatoze, DermaRef Gold, secvențiere nouă generație piele, NGS boli de piele ereditare

Panel de secvențiere de nouă generație (NGS) care analizează simultan 268 de gene asociate cu boli ereditare ale pielii, părului și unghiilor, numite genodermatoze, precum ihtioze, epidermoliză buloasă sau albinism.

Când se recomandă

Boli de piele cu debut precoce sau cu mai mulți membri afectați în familie, diagnostic neclar după evaluarea clinică și biopsie, pregătirea sarcinii în familii cu boală cunoscută. Se recomandă de către dermatolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Sunt necesare consimțământul informat și, de obicei, consiliere genetică. Aduceți informații despre istoricul familial și diagnosticele anterioare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat cel puțin o variantă patogenă sau probabil patogenă într-o genă din panel, ceea ce poate confirma diagnosticul. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare prudentă împreună cu medicul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece unele modificări nu pot fi detectate prin această metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.