Analize / Genetică

Mutațiile genei DHCR7 - Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Denumiri: DHCR7, SLO, sindrom Smith-Lemli-Opitz, gena DHCR7

Testul analizează gena DHCR7, implicată în ultima etapă a sintezei colesterolului. Mutațiile ei produc sindromul Smith-Lemli-Opitz, o boală ereditară autosomal recesivă cu malformații, dificultăți de dezvoltare și probleme de creștere.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de sindrom Smith-Lemli-Opitz (de exemplu sindactilie la degetele II-III ale piciorului, microcefalie, întârziere de dezvoltare), nivel crescut de 7-dehidrocolesterol, ecografii prenatale cu anomalii sugestive, testarea purtătorilor în familii cu risc.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în DHCR7. O singură copie afectată înseamnă purtător, de obicei fără simptome; două variante patogene confirmă boala. Interpretarea se face împreună cu semnele clinice și cu dozarea sterolilor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Face boala foarte puțin probabilă, dar nu exclude complet variantele rare sau situate în regiuni netestate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.