Analize / Genetică

Diabet mitocondrial și surditate – gena MTTL1 (MIDD)

Denumiri: MIDD, mutația m.3243A>G, diabet și surditate maternă, gena MT-TL1

Test genetic care caută mutații în gena mitocondrială MTTL1, cea mai frecventă fiind m.3243A>G. Aceste variante sunt asociate cu diabetul mitocondrial, care apare împreună cu pierderea progresivă a auzului. Se transmite pe linie maternă.

Când se recomandă

Diabet cu debut precoce asociat cu hipoacuzie, istoric familial de diabet și surditate pe linie maternă, diabet fără anticorpi tipici de tip 1, uneori și alte semne mitocondriale (oboseală musculară, afectare cardiacă sau renală).

Pregătire

Nu necesită condiții speciale, nu este nevoie de repaus alimentar. De obicei se cere consimțământ informat și recomandarea medicului, ideal după consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în gena MTTL1, ceea ce susține diagnosticul de diabet mitocondrial. Gradul de afectare diferă mult între persoane, iar rudele pe linie maternă pot fi testate. Interpretarea se face împreună cu medicul genetician și diabetologul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au detectat variante patogene în regiunea analizată. Un diabet mitocondrial este mai puțin probabil, dar nu se exclud alte cauze genetice de diabet. Nivelul variantei poate fi mai mic în sânge decât în alte țesuturi.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.