Analize / Genetică

Diabet zaharat neonatal permanent – deleții/duplicații gena INS

Denumiri: PNDM gena INS, diabet neonatal MLPA INS, deleții duplicații insulină genă, gena INS

Test genetic care caută pierderi sau dubluri de segmente mari din gena INS, care codifică insulina. Aceste modificări pot cauza diabet neonatal permanent, apărut în primele luni de viață.

Când se recomandă

Diabet apărut la nou-născut sau sugar (de obicei înainte de 6 luni), mai ales dacă secvențierea genei INS nu a găsit o cauză. Se poate recomanda și rudelor în context familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se face cu recomandare medicală și consimțământ informat, de preferat după consiliere genetică. La sugari, recoltarea se face în cantitate mică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație în gena INS, ceea ce explică diabetul neonatal și ajută la alegerea tratamentului de către medic. Se discută riscul pentru familie la consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în gena INS. Nu exclude alte variante în INS (pe care le caută secvențierea) sau alte gene implicate în diabetul neonatal.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.