Diabet zaharat neonatal permanent – secvențierea genei INS

Denumiri: PNDM gena INS, secvențiere insulină genă, diabet neonatal permanent INS, mutații gena INS

Test genetic care citește secvența genei INS, responsabilă de producerea insulinei. Variantele patogene din această genă pot provoca diabet neonatal permanent, cu debut în primele luni de viață.

Interval de referințăNegativ (nicio variantă patogenă detectată)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hiperglicemie persistentă la nou-născut sau sugar sub 6 luni, cu necesar de insulină, mai ales fără anticorpi specifici diabetului de tip 1. Poate fi indicat și în studiul familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se efectuează cu recomandare medicală și consimțământ informat; consilierea genetică este de dorit înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în gena INS, care confirmă cauza genetică a diabetului. Poate influența tratamentul și evaluarea riscului pentru frați sau viitoare sarcini, discutate cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în regiunile secvențiate din INS. Rămân posibile deleții/duplicații ale genei sau variante în alte gene (de exemplu ABCC8, KCNJ11).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Diabet zaharat neonatal permanent - secvențierea genei INS	1730 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.