Analize / Genetică

Diabet zaharat neonatal permanent tipul 3 – secvențierea genei ABCC8

Denumiri: PNDM3, gena ABCC8 diabet neonatal, mutații ABCC8, SUR1 genă

Test genetic care analizează gena ABCC8, ce codifică o componentă a canalului de potasiu din celulele beta pancreatice (receptorul SUR1). Variante activatoare ale acestei gene pot cauza diabet neonatal permanent.

Când se recomandă

Diabet diagnosticat în primele 6 luni de viață, mai ales dacă persistă, uneori cu semne neurologice asociate. Rezultatul poate orienta alegerea tratamentului, decizie care aparține medicului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face cu recomandare medicală și consimțământ informat, de preferat cu consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în ABCC8, confirmând diabetul neonatal de cauză genetică. Unele forme pot răspunde la un anumit tip de tratament, stabilit exclusiv de specialist. Se discută riscul familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în regiunile analizate din ABCC8. Nu exclude alte gene (KCNJ11, INS și altele) sau modificări pe care metoda nu le detectează.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.