Diabet zaharat neonatal tranzitor tipul 2 – secvențierea genei ABCC8

Denumiri: TNDM2, diabet neonatal tranzitor ABCC8, mutații ABCC8, SUR1 genă

Test genetic care analizează gena ABCC8 în diabetul neonatal tranzitor, forma care apare în primele luni de viață și poate dispărea după câteva săptămâni sau luni. Boala poate reapărea mai târziu în viață.

Interval de referințăNegativ (nicio variantă patogenă detectată)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Diabet la nou-născut sau sugar care se ameliorează spontan sau cu tratament, pentru a stabili cauza genetică și a evalua riscul de recidivă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se efectuează cu recomandare medicală și consimțământ informat; consilierea genetică este utilă.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în ABCC8, care explică diabetul neonatal tranzitor. Se recomandă urmărirea pe termen lung a glicemiei, deoarece diabetul poate reapărea la vârste mai mari. Interpretarea aparține medicului.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a detectat o variantă patogenă în regiunile analizate. Alte cauze, precum anomalii ale regiunii cromozomului 6q24 sau alte gene, nu sunt excluse.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Diabet zaharat neonatal tranzitor tipul 2 - secvențierea genei ABCC8	3172 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.