Analize / Genetică

Diabet zaharat non-insulino-dependent – secvențierea genei ABCC8

Denumiri: gena ABCC8, diabet tip 2 genetic ABCC8, mutații SUR1, secvențiere ABCC8

Test genetic care citește gena ABCC8, implicată în eliberarea insulinei din celulele beta pancreatice. Anumite variante pot crește susceptibilitatea la diabet non-insulino-dependent sau pot cauza forme monogenice de diabet.

Când se recomandă

Diabet cu debut tânăr, istoric familial puternic de diabet, diabet atipic sau care nu se potrivește cu tipul 1 sau tipul 2 obișnuit, la recomandarea medicului diabetolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face cu recomandare medicală și consimțământ informat, de preferat după consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă în ABCC8. Semnificația depinde de tipul ei (patogenă, probabil patogenă sau cu semnificație incertă) și se discută cu medicul genetician. Poate influența urmărirea și, uneori, alegerea tratamentului, stabilită de specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au detectat variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude diabetul și nici alte cauze genetice sau factori de risc obișnuiți.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.