Analize / Genetică

Dischinezie ciliară primară tipul 3 - gena DNAH5

Denumiri: PCD tip 3, gena DNAH5, sindrom cilii imobili, test genetic dischinezie ciliară

Test genetic care caută modificări în gena DNAH5, implicată în structura cililor, perișorii microscopici din căile respiratorii care elimină mucusul. Variantele patogenice, prezente la ambele copii ale genei, provoacă dischinezia ciliară primară tip 3, o boală rară cu transmitere autozomal recesivă.

Când se recomandă

Infecții respiratorii sau sinusale repetate încă din copilărie, tuse umedă cronică, bronșiectazii fără altă cauză, otite repetate, sau situs inversus (organe așezate în oglindă). De asemenea, infertilitate în familie sau confirmarea unei variante cunoscute la o rudă.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, nu este nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test; poate fi necesar consimțământul informat scris.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat variante patogenice în gena DNAH5, care susțin diagnosticul de dischinezie ciliară primară. Pentru confirmare și plan de urmărire este necesar medicul pneumolog sau geneticianul; rudele pot fi testate pentru portaj.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în DNAH5. Nu exclude boala, deoarece sunt implicate și alte gene; medicul poate propune teste suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.