Analize / Genetică

Dischinezie ciliară primară – gena DNAI1

Denumiri: PCD DNAI1, dischinezie ciliară primară tip 1, sindrom Kartagener DNAI1, test genetic DNAI1

Test genetic care analizează gena DNAI1, implicată în structura cililor, adică a firișoarelor microscopice care curăță căile respiratorii. Variantele patogene în ambele copii ale genei pot provoca dischinezie ciliară primară, boală cu transmitere autozomal recesivă.

Când se recomandă

Infecții respiratorii sau sinusale repetate încă din copilărie, tuse cronică, bronșiectazii, infertilitate, situs inversus (organe în poziție inversată) sau diagnostic clinic de dischinezie ciliară primară.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și semnarea consimțământului informat înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în DNAI1, ceea ce susține diagnosticul. Pentru confirmare, se evaluează numărul de copii afectate (două variante pentru boală) și se oferă consiliere genetică familiei.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în această genă. Nu exclude boala, deoarece există multe alte gene implicate, iar medicul poate recomanda un panel mai larg sau alte investigații.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.