Analize / Genetică

Disgenezie ovariană tip 1, gena FSHR - secvențiere

Denumiri: gena FSHR, receptorul FSH, insuficiență ovariană primară FSHR, disgenezie ovariană hipergonadotropă

Secvențierea genei FSHR, care codifică receptorul hormonului foliculostimulant (FSH) de la nivelul ovarului. Variantele inactivatoare, moștenite autosomal recesiv, fac ovarul să nu răspundă la FSH și pot duce la lipsa maturării foliculilor, amenoree și infertilitate.

Când se recomandă

Amenoree primară sau secundară, insuficiență ovariană prematură, FSH crescut cu dezvoltare pubertară incompletă sau întârziată, după excluderea cauzelor cromozomiale (de exemplu sindromul Turner), la recomandarea medicului.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică, iar consimțământul se semnează la recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante în gena FSHR. Pentru diagnostic sunt de regulă necesare două variante patogene (una pe fiecare copie a genei); interpretarea ține cont de tipul variantei și de tabloul clinic și hormonal.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante relevante în gena FSHR. Nu exclude alte cauze de insuficiență ovariană, care pot fi hormonale, cromozomiale, autoimune sau legate de alte gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.