Diskeratosis congenita – panel de 15 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: disceratoză congenitală, dyskeratosis congenita, panel genetic telomeri, IM0401

Panel genetic care analizează 15 gene implicate în menținerea telomerilor (capetele protectoare ale cromozomilor), prin secvențiere și detectarea delețiilor/duplicațiilor. Variantele patogene pot cauza diskeratosis congenita, boală rară cu afectarea măduvei osoase, a pielii, a unghiilor și a mucoaselor.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de diskeratosis congenita: unghii deformate, pigmentare reticulară a pielii, pete albe în gură, insuficiență medulară sau fibroză pulmonară de cauză neclară, ori istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Recomandată consilierea genetică și consimțământul informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă într-una dintre gene, ceea ce confirmă sau susține diagnosticul. Poate fi util și pentru testarea rudelor, la recomandarea medicului genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Nu exclude complet boala, deoarece pot exista cauze genetice în afara panelului sau variante de semnificație incertă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Diskeratosis congenita - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0401)	3623 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.