Displazii și tulburări scheletice – panel de 411 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: displazii osoase panel genetic, boli genetice ale scheletului, skeletal dysplasia panel, MA3301

Panel genetic extins care analizează 411 gene implicate în dezvoltarea oaselor și a cartilajelor, prin secvențiere și analiza delețiilor/duplicațiilor. Se folosește pentru a găsi cauza genetică a unor boli rare ale scheletului.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Statură mică disproporționată, deformări osoase, fracturi frecvente, anomalii ale membrelor sau coloanei, suspiciune de displazie scheletică sau istoric familial, pe baza evaluării unui medic specialist.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, plus consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica tabloul clinic. Interpretarea se face împreună cu medicul genetician, în funcție de semne și de istoricul familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Nu exclude o boală genetică, deoarece pot exista variante neidentificate sau gene necuprinse în panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Displazii si tulburari scheletice - panel complex 411 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (MA3301)	4658 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.