Distonie de torsiune primară DYT1 (secvențiere completă TOR1A)

Denumiri: secvențiere TOR1A, gena TOR1A, DYT1 secvențiere, test genetic distonie

Analizează întreaga secvență a genei TOR1A, nu doar deleția frecventă GAG. Poate identifica și alte variante rare asociate cu distonia de torsiune primară.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Când testul pentru deleția GAG este negativ, dar tabloul clinic și istoricul familial sugerează o distonie genetică; sau pentru confirmarea unei variante rare la o familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este indicată consilierea genetică înainte de test și interpretarea rezultatului de către un medic specialist.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene sau probabil patogene sprijină diagnosticul de distonie DYT1. Uneori apar variante de semnificație incertă, care necesită interpretare atentă și eventual testarea rudelor.

Valori scăzute

Dacă nu se găsesc variante patogene, o cauză în gena TOR1A este puțin probabilă. Distonia poate avea totuși alte cauze genetice sau neurologice, iar medicul decide ce investigații urmează.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo	1727 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.