Distonie – panel de 68 de gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: distonie genetică, panel genetic distonie, dystonia gene panel, NE2501

Panel genetic care analizează 68 de gene asociate cu distonia, o tulburare de mișcare în care mușchii se contractă involuntar și provoacă poziții sau mișcări anormale. Include secvențiere și detectarea delețiilor/duplicațiilor.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Distonie cu debut precoce, distonie la mai mulți membri ai familiei, forme asociate cu alte semne neurologice sau cauză neexplicată după investigațiile uzuale, la recomandarea neurologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Recomandată consilierea genetică și consimțământul informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă care poate explica distonia. Ajută la diagnostic, la stabilirea prognosticului și la sfatul genetic pentru familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Nu exclude originea genetică, iar distonia poate avea și cauze nongenetice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Distonia - panel complex de 68 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2501)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.