Distrofia miotonică tip 1 (Steinert) - testare genetică DMPK

Denumiri: boala Steinert, distrofie miotonică DM1, DMPK, expansiune CTG DMPK

Numără repetițiile unei secvențe (CTG, uneori notată CAG în funcție de catena analizată) din gena DMPK. Numărul mare de repetiții cauzează distrofia miotonică tip 1, o boală ereditară musculară cu manifestări și în alte organe.

Interval de referințăAprox. 5–34 repetiții (normal); 35–49 alelă instabilă; peste 50 repetiții - boală

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Unitaterepetiții CTG

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Verifică-ți valoarea

Valoarea ta (repetiții CTG)

534

Intervalul folosit e orientativ (Aprox. 5–34 repetiții (normal); 35–49 alelă instabilă; peste 50 repetiții - boală). Compară întotdeauna cu intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară, dificultate la relaxarea mușchilor după contracție (miotonie), cataractă la vârstă tânără, tulburări de ritm cardiac, antecedente familiale, testare la rude.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testarea genetică; consilierea genetică este recomandată.

Valori crescute

Peste 50 de repetiții confirmă de obicei boala. Un număr între 35 și 49 poate fi instabil și să crească în generațiile următoare. Numărul de repetiții se corelează aproximativ cu severitatea și vârsta de debut.

Valori scăzute

Un număr de repetiții în limitele normale face boala foarte puțin probabilă. Dacă simptomele persistă, medicul poate căuta alte cauze, inclusiv distrofia miotonică tip 2.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț762 lei · Synevo

Preț mediu1224 lei

Laboratoare3

Laborator	Preț
Synevocel mai ieftin Distrofia miotonică tip 1 (Steinert) - testare genetică (DMPK)	762 lei	Vezi ↗
Bioclinica Distrofie miotonică tip 1 (Steinert), expansiune CAG, gena DMPK	1357 lei	Vezi ↗
MedLife Distrofia miotonica tip 1 (Steinert) - testare genetica (DMPK)	1553 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.