Ataxia spinocerebeloasă tip 3 (SCA3, boala Machado-Joseph) – repetiții CAG, gena ATXN3

Denumiri: SCA3, boala Machado-Joseph, ATXN3, expansiune CAG ataxie

Testul numără câte repetiții ale secvenței CAG există în gena ATXN3. La persoanele cu boala Machado-Joseph (SCA3), numărul de repetiții este crescut (expansiune). Boala afectează coordonarea mișcărilor și echilibrul și se transmite autosomal dominant.

Interval de referințăAlele normale: aprox. 12–44 repetiții CAG; zona intermediară și cea patogenă (de obicei peste ~50–55) se interpretează de către medicul genetician

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Unitaterepetiții CAG

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Verifică-ți valoarea

Valoarea ta (repetiții CAG)

1244

Intervalul folosit e orientativ (Alele normale: aprox. 12–44 repetiții CAG; zona intermediară și cea patogenă (de obicei peste ~50–55) se interpretează de către medicul genetician). Compară întotdeauna cu intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Tulburări de mers și de echilibru, vorbire neclară, mișcări oculare anormale sau alte semne de ataxie, istoric familial de ataxie, testare presimptomatică la rude (doar cu consiliere genetică).

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte de test, mai ales pentru testarea persoanelor fără simptome.

Valori crescute

Un număr crescut de repetiții CAG, în zona patogenă, confirmă diagnosticul de SCA3 la o persoană cu simptome sau indică riscul de a dezvolta boala la o persoană fără simptome. În general, cu cât numărul de repetiții este mai mare, cu atât debutul tinde să fie mai precoce. Valorile din zona intermediară necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Număr de repetiții în limite normale: SCA3 nu este confirmată. Dacă există simptome de ataxie, medicul poate recomanda testarea altor gene (de exemplu alte forme de SCA sau ataxia Friedreich, care se testează separat).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț401 lei · Synevo

Preț mediu844 lei

Laboratoare3

Laborator	Preț
Synevocel mai ieftin Ataxia spinocerebeloasa tip 3 (repetiții CAG)	401 lei	Vezi ↗
Bioclinica Ataxie spinocerebeloasă tip 3 (boala Machado-Joseph) - expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG (SCA3), gena ATXN3	981 lei	Vezi ↗
MedLife Ataxie spinocerebeloasa de tip 3 (SCA3)	1150 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.