Distrofie musculară și miopatie – panel de 161 de gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: panel genetic distrofii musculare, panel miopatii, miopatie nemalinică genetic, NE0701

Panel genetic larg care analizează 161 de gene implicate în distrofiile musculare și miopatii, inclusiv miopatia nemalinică, distrofia Emery-Dreifuss și tulburările de colagen tip VI. Include secvențiere și detectarea delețiilor/duplicațiilor.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune sau atrofie musculară de cauză neclară, creșteri persistente ale CK, hipotonie la copil, afectare musculară în familie, la recomandarea neurologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica boala musculară. Rezultatul ajută la diagnostic, la supravegherea complicațiilor și la sfatul genetic familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate. Nu exclude o boală genetică, iar uneori rezultatul arată variante cu semnificație incertă, care necesită interpretare de specialitate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Distrofie musculara si miopatie - panel complex 161 de gene (include miopatie nemalinica, distrofie musculara, Emery-Dreifuss, tulburari de colagen tip VI) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0701)	4658 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.