Distrofie miotonică tip 2, expansiune CCTG, gena CNBP

Denumiri: DM2, PROMM, gena CNBP, gena ZNF9, miotonie proximală

Test genetic care caută o expansiune a repetiției CCTG în gena CNBP, cauza distrofiei miotonice de tip 2. Boala se transmite autosomal dominant și afectează mușchii (slăbiciune, rigiditate, dureri), uneori și cristalinul, inima sau metabolismul.

Interval de referințăNegativ: fără expansiune CCTG patogenă (alelele normale au sub aproximativ 30 de repetiții; expansiunile patogene au de obicei peste 75 de repetiții)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară proximală, rigiditate sau dureri musculare, miotonie, cataractă la vârstă tânără, tulburări de conducere cardiacă, sau istoric familial de distrofie miotonică, la recomandarea medicului neurolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică, iar consimțământul se semnează la recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: expansiune CCTG patogenă în gena CNBP, care confirmă diagnosticul de distrofie miotonică tip 2 la o persoană cu simptome. La o persoană fără simptome indică risc de a dezvolta boala; copiii au 50% șanse să moștenească expansiunea. Mărimea expansiunii nu prezice bine severitatea.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit expansiune patogenă, ceea ce face diagnosticul foarte improbabil. Simptomele pot avea alte cauze, iar medicul poate recomanda alte investigații (de exemplu pentru distrofia miotonică tip 1).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1357 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.